Le syndrôme de Vici, Sabetta, Gambarara.

Voici ce que l’on trouve sur cette maladie : Rarissime. Transmission autosomique récessive ou sporadique de mutations du gène EPG5 en 18q12.3-q21.1. 

Caractéristiques :

  • Agénésie du corps calleux, atrophie cérébrale (cortex, tronc, cervelet) ; épilepsie ; microcéphalie
  • Hypopigmentation de la peau et des cheveux
  • Cataracte bilatérale
  • Fente labiopalatine, laryngomalacie
  • Déficience immunitaire (taux faible de lymphocytes CD34) entraînant des infections respiratoires fréquentes
  • Cardiomyopathie progressive
  • Hypotonie musculaire due à une myopathie d’origine inconnue,
  • Parfois surdité neurosensorielle.

En général, décès dans l’enfance suite aux infections répétées.

Un cas d’apnées centrales du sommeil avec quasi absence de sommeil REM, ce qui peut être un signe de dysfonctionnement du système cholinergique central.

Ces symptômes sont observés depuis la fin des années 80 et chez un nombre réduit de patients à travers le monde. 

Chez Abigaëlle, ils sont peu évidents en dehors de l’agénésie du corps calleux (partie du cerveau reliant les deux hémisphères) et l’hypotonie musculaire (faiblesse du tronc qui implique de grandes difficultés à se tenir assis). Nous avons fait (et referons) des bilans globaux pour contrôler l’évolution d’une possible cardiomyopathie (maladie du cœur), d’une déficience immunitaire, de cataracte…

C’est une maladie récessive : pour s’exprimer, les deux allèles du gène EPG5 doivent présenter la même anomalie. Les deux parents sont donc porteurs sains d’une anomalie rarissime. 

Se rencontrer et avoir des enfants ensemble est donc plus rare que de gagner au loto…et nettement moins sympa…

Vous l’aurez compris : il n’y a aucun traitement.

On connaît peu l’évolution de cette pathologie qui ne fait parler d’elle que dans les cas les plus graves malheureusement…On peut facilement imaginer qu’à travers le monde il existe un plus grand nombre d’enfants nés avec cette anomalie génétique mais qui n’ont pas été diagnostiqués.

Lien : Orpha.net